Цистинурия — мешает ли полноценной жизни мочекаменная болезнь?

Цистинурия мочекаменная болезньЦистинурия – генетическое заболевание, при котором нарушается последовательный ряд аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в клетках канальцев почек и кишечного тракта.

Заболевание может проявиться у новорожденных на первых месяцах жизни. Но наиболее чаще начинает прогрессировать на 10-20 годах жизни в виде мочекаменной болезни. Цистинурия вызывается большим количеством аминокислот – цистина в моче. Обычно цистин растворяется в почках и вытекает обратно в кровоток, но у людей, которые подвержены заболеванию, гены препятствуют этому процессу. В следствии цистин накапливается в моче и превращается в кристаллы камней, которые застревают в почках, мочеточнике или в самом мочевом пузыре.

Патогенез цистинурии делится на три типа:

  1. Отсутствие транспорта цистита и диаминомонокарбовых аминокислот в кишечном тракте.
  2. Менее 50% транспорта цистина и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбовых аминокислот в кишечном тракте.
  3. Снижение транспорта аминокислот в почках при стандартном их всасывании в кишечном тракте.
Вернуться к оглавлению

Симптомы и патогенез

По статистике цистинурия наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Но мужчины переносят ее намного тяжелее, чем женщины, что связано со строением органов мочеполовой системы.

Наиболее выраженные симптомы:

  • боли в животе, в области таза, половых органов, паха, между верхней частью спины и живота;
  • приступы почечной колики;
  • нарушение уродинамики;
  • повышенное давление;
  • замедление физического развития.

Клинические симптомы:

  • наличие кристаллов цистина в моче при микроскопии;
  • проявление аминоацидурии при хроматографии мочи.
Вернуться к оглавлению

Определение диагноза

загрузка...

При определении диагноза цистинурия учитывается количественное содержание цистина в крови и моче.

Лабораторные тесты, которые определяют наличие камней и диагностики заболевания:

  • реакция с цианид-нитропруссидом (при содержании цистина более 75 мг/л моча приобретает красный цвет);
  • тонкослойная хроматография или высоковольтного электрофореза (определяет профиль экскретируемых аминокислот).

Пациент с плохими показателями анализов мочи будет госпитализирован. При острых болях показано обезболивающее средство для контроля болевых коликов в области мочевого пузыря и почек.

Вернуться к оглавлению

Лечение и профилактика

Цистинурия лечится различного рода назначениями, такими как обильное питье, употребление лекарств для расщепления кристаллов цистина, и включая диету. Требуется уменьшить употребление соли, продуктов с большим содержанием серосодержащих белков. Возможно, будет назначена картофельная диета (картофель печеный, вареный, тушеный, жареный), в которую также стоит включить употребление фруктов, овощей, сладости. Чередуют данную диету с повседневным рационом, исключив из употребления творог, рыбу, яйца, острые блюда. Назначаются витамины А, Б и Е, которые улучшают функциональное состояние каналов.

Меньшие камни выводятся самостоятельно при мочеиспускании, а нерастворимые крупные камни будут удалены хирургическим путем. Возможны осложнения, такие как:

  • травма почек;
  • проникновение инфекции в мочевыводящие пути;
  • обструкция мочеточника.

Как правило, прогнозы всегда благоприятны, но ухудшаются они при наличии почечной недостаточности.

Заболевание цистинурия нуждается в профилактическом обследовании у пациентов с желчекаменной болезнью, в особенности у младшего возраста, и назначение соответствующей терапии.

Вернуться к оглавлению

Метафилактика (профилактика рецидива)

загрузка...

После физиолечения и лечения хирургическим путем необходимо употреблять больше обыкновенной воды, включить в рацион почечный и фруктовый чаи, минеральную воду, клюквенный морс, арбуз. Все это стимулирует мочегонный эффект, что позволяет промывать полостную систему почек. Не стоит увлекаться крепким черным чаем, кофе, цитрусовыми фруктами и соками из них.

Стоит усердно следить за образом жизни, увеличить физическую активность, снизить стрессовые ситуации и увеличить количество часов для сна. Немаловажно следить за массой тела. Учеными доказано, мочекаменной болезнью чаще страдают люди с избыточным весом и ожирением. Если Вы относитесь к группе риска по цистинурии и/или Вам уже поставлен этот диагноз, не стоит забывать о регулярном УЗИ почек (1 раз в год!) и о сдаче общего анализа мочи.

При выявлении повышенного количества лейкоцитов в моче, рекомендовано сделать посев с антибиотикограммой. При этом назначается семидневный курс антибактериальной терапии. Дополнительно принимаются уросептики, препараты, усиливающие иммунитет, мочегонные препараты.

загрузка...
эксперт сайта
Автор статьи:

Озимов Сергей Федорович
Кандидат медицинских наук, практикующий врач
Яндекс.Метрика